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有卵巢癌家族史者需做三项检查(图)

时间:2019-06-12 11:19来源:未知 作者:admin 点击:
教授,主任医师,博士生导师。复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任,复旦大学附属肿瘤医院妇科恶性肿瘤多学科综合诊治团队首席专家。中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会副主任委员

  教授,主任医师,博士生导师。复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任,复旦大学附属肿瘤医院妇科恶性肿瘤多学科综合诊治团队首席专家。中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会副主任委员兼青年委员会主任委员、手术组组长;上海市抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主任委员;中华医学会妇科肿瘤专业委员会常委。擅长宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌及外阴阴道癌等的根治性手术治疗和化疗等综合治疗,尤其致力于宫颈癌保留生育功能和晚期卵巢癌的满意的肿瘤细胞减灭术包括涉及泌尿道消化道等其他脏器切除的手术研究。

  无论在什么时候,癌症对健康的侵袭永远叫人谈癌色变不敢面对,欣喜的是也有很多人正在积极地加入防癌,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉就是一个很好的例子。因母亲患有卵巢癌,为了避免重蹈覆辙,她已经接受了卵巢和输卵管切除手术。适逢“全国肿瘤防治宣传周”,本刊特就卵巢癌的防治及遗传家族史问题,采访了复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任、妇科肿瘤多学科综合治疗团队首席专家吴小华教授。

  还记得朱莉两年前曾做了预防性的双乳切除术,这对一名女性来说,无疑都是勇敢而艰难的决定。如今她又再次切除卵巢和输卵管,姑且不论这样的行为是否过激,但作为知名女星,她用个人隐私来唤醒广大妇女对这种疾病的警觉,至少,她的大胆举动也给大家提了个醒,关心自己的健康。

  卵巢癌是目前病死率最高的妇科恶性肿瘤,它发病隐匿,在早期几乎没有症状,并且随着疾病快速进展,患者逐渐出现腹胀、腹痛、腹部肿块及腹水,少数人会有月经改变,此时多属晚期,临床上有高达70%的卵巢癌患者确诊时已发展到了晚期。而朱莉之所以能做到在完全没有症状前就判断出了自己的患癌几率,完全得益于基因检测。

  朱莉曾提到,由于她有卵巢癌家族史,医生给她进行了基因检测,最近通过BR-CA1/2评估出了患癌风险,帮助她做了切除的决定。那么,BRCA1/2究竟是一种什么样的物质呢?吴小华教授告诉我们,BRCA是一种抑癌基因,在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用;如果一个人的BRCA基因突变,那么他也就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多,与人体的很多癌症的发生都有关系,其中关系最密切者是乳腺癌,其次是卵巢癌。

  一项由多国学者共同开展的大型国际多中心前瞻性队列研究显示,BRCA1/2基因突变女性接受预防性卵巢切除能够降低80%的卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患病风险,并降低77%的全因死亡风险。也就是说,BRCA1/2基因检测是否呈阳性,是决定是否进行预防性手术的最有力依据。遗憾的是,我国目前对于遗传性卵巢癌的研究仍处于起步阶段,尚无可用于临床的BRCA1/2检测服务,一些基因公司做测序检测可以,但是如何对检测结果进行合理解读就很难,对于同一个检测结果,不同单位会给出不同的解读结果。?据了解,吴小华教授正牵头与国内6家妇科肿瘤中心共同研究,力求探索中国卵巢癌患者中遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的概率,为早诊早治提供依据。

  正如朱莉在公开信中所写,她知道手术并不是唯一的处理方式,但自己做了这个选择,她觉得是选择最适合自己的方式。若是没有基因检测的数据支持,家族病史则是罹患卵巢癌的头号风险因素。这一点朱莉也在公开信中有所提到,“由于家族遗传,家中的三位女性都因此去世。医生建议我,在家人发病年龄至少十年前进行手术。母亲确诊卵巢癌时49岁,我今年39岁。”对此吴小华教授指出,卵巢癌的年龄与发病率分布是选择手术时机最重要的参考数据之一。综合多项研究与指南,建议在35-40岁之间完成生育时接受预防性切除手术或根据家族中卵巢癌发病的最早年龄选择个体化的手术时机。

  此外吴小华教授特别提醒,有一些特殊人群尤其需要引起警惕,如一级或者二级亲属中有患卵巢癌、有两个或两个以上三级亲属得了卵巢癌、家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;家族中有男性乳腺癌患者等。这些人群可能就是携带癌症易感基因的高危人群。

  对这部分人来说,卵巢癌的筛查可以发现早期病灶,筛查最好每半年进行一次,主要包括:1、妇科检查,因为卵巢位于盆腔深部,需要专科医生的“三合诊”仔细检查,才能早期发现卵巢肿物;2、阴道超声检查(TUV),由于有些妇女腹部比较肥胖松弛,做阴超会比一般的腹式B超看得更加准确一些。但这种方法并不能准确检测出该肿块是良性还是恶性。3、血CA125指标,多数卵巢癌明显升高,但并不能单独用以诊断卵巢癌。因为某些良性的肿瘤、子宫内膜异位、结核或盆腔炎等疾病,也会造成血CA125指标升高。而有的卵巢癌患者,病情已非常严重,但进行血CA125检查时,却发现其指标仍在正常范围内,最终仍需专业医生的综合判定。另外,有些生育期高危人群可采用口服避孕药也可降低卵巢癌发病风险。

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